O Cancro da mama é o cancro mais frequente em mulheres em todo o mundo, com um risco absoluto de 12.5% aproximadamente, e é ainda a principal causa de morte por cancro em mulheres Portuguesas, com 36.5/100,000 casos reportados em 2019. O cancro do ovário, apesar de pouco frequente (cerca de 2%), apresenta uma elevada taxa de mortalidade sendo a 8ª causa de morte por cancro na mulher em todo o mundo. A maior parte dos casos são esporádicos, no entanto a predisposição hereditária é responsável por 5 a 10% dos casos da mama, e 10% no caso do ovário, em particular as mutações germinativas de alta penetrância nos genes BRCA1 e BRCA2. As alterações dos genes BRCA1 e BRCA2 não estão apenas associadas a cancro da mama ou do ovário. Também poderão associar-se a cancro da próstata, pâncreas, entre outros.
Os testes genéticos de susceptibilidade têm uma importância fulcral para identificar indivíduos com predisposição genética para o cancro da mama e do ovário, para que se possam estabelecer medidas de vigilância e prevenção de forma a conduzirem a uma efectiva redução da morbilidade e mortalidade relacionadas com a doença. Em paralelo, os avanços na genética têm permitido identificar alvos de terapêutica dirigida, que possibilitam opções mais individualizadas de tratamento e prognóstico (Medicina Personalizada), muitas dos quais já são recomendados na prática clínica.Cancro da mama e ovário hereditário