Os cancros da próstata e da bexiga estão entre os cancros mais comuns em Portugal, sendo o cancro da próstata o segundo cancro mais frequentemente diagnosticado no mundo(30.7/100,000), e ainda a 4ª causa de morte por cancro em Portugal (10.6/100,000).
Existem já várias mutações germinativas conhecidas como estando associadas a um risco aumentado de neoplasias urológicas, e muito do que é conhecido da genética nos cancros uro-oncológicos deriva de alterações genéticas bem caracterizadas em vários síndromes hereditários. Por exemplo, o Síndrome de Lynch está associado ao carcinoma urotelial do tracto urinário superior, para o qual já foi aprovado uma primeira terapia dirigida. Dentro da uro-oncologia é, no entanto, no cancro da próstata que o teste genético tem actualmente um maior impacto na vigilância e terapia dos pacientes. Alterações germinativas nos genes de reparação do ADN e no factor de transcrição HOXB13 estão associadas a cancro da próstata e são alvos de terapias direccionadas na prática clínica de hoje. Entre 12 a 16% dos pacientes com cancro da próstata avançado têm uma mutação hereditária associada a cancro da próstata, sendo as mutações mais frequentemente encontradas nos genes BRCA2 e ATM.
Os testes genéticos de susceptibilidade têm uma importância fulcral para identificar indivíduos com predisposição genética para o cancro da próstata, para que se possam estabelecer medidas efectivas de vigilância e prevenção de forma a conduzirem a uma efectiva redução da morbilidade e mortalidade relacionadas com a doença. Em paralelo, os avanços na genética têm permitido identificar alvos de terapêutica dirigida, que permitem opções mais individualizadas de rastreio, tratamento e prognóstico, muitas dos quais já são recomendados na prática clínica.